科技日?qǐng)?bào)北京8月2日電 （記者張夢(mèng)然）經(jīng)再三斟酌，英國(guó)《自然》雜志終于決定2日將一篇論文公之于眾：美國(guó)科學(xué)家利用CRISPR-Cas9基因編輯技術(shù)，修正了未被植入子宮前的人類(lèi)胚胎中，一種與遺傳性心臟疾病“肥厚型心肌病（HCM）”有關(guān)的基因變異。結(jié)果證實(shí)，編輯人類(lèi)生殖細(xì)胞系（卵子、精子或早期胚胎）的DNA是安全有效的。

每500人中就有1人患有HCM，只要遺傳一份MYBPC3基因中的變異版本，就能致病，可能造成心原性猝死和心力衰竭。當(dāng)前對(duì)HCM的治療方案只可緩解癥狀，但沒(méi)有解決遺傳問(wèn)題。

現(xiàn)有阻止有害變異傳給下一代的方法之一，是通過(guò)胚胎植入前的遺傳診斷，挑選出沒(méi)有有害變異的胚胎，然后在體外受精周期中進(jìn)行胚胎移植。近年來(lái)的技術(shù)發(fā)展證明，精確基因組編輯技術(shù)（如CRISPR-Cas9）可能被用于修正人類(lèi)胚胎中的致病變異，以此來(lái)增加可移植胚胎的數(shù)量。

為了評(píng)估在人類(lèi)生殖細(xì)胞系中對(duì)遺傳性疾病進(jìn)行基因修正的安全性和有效性，美國(guó)俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)團(tuán)隊(duì)此次重點(diǎn)研究了導(dǎo)致肥厚型心肌病的MYBPC3變異。他們將來(lái)自健康捐贈(zèng)者的卵母細(xì)胞和來(lái)自一名雜合攜帶MYBPC3基因變異的男性的精子（這名男性攜帶該基因的一個(gè)變異版本和一個(gè)正常版本）結(jié)合，培育出受精卵，然后利用CRISPR-Cas9在變異基因序列上剪出一個(gè)缺口，并觀察人類(lèi)胚胎如何修復(fù)這些DNA缺口。通過(guò)參照正常捐贈(zèng)者的未變異版本，發(fā)現(xiàn)在多數(shù)情況下?lián)p傷很快被修復(fù)了，約三分之二的定向胚胎中，包含了MYBPC3基因的兩個(gè)無(wú)變異版本。

在上一周，外媒已出現(xiàn)關(guān)于該研究的報(bào)道，但《自然》認(rèn)為其多是在尚未公開(kāi)論文情況下做出的猜測(cè)性討論。而今公布的實(shí)驗(yàn)結(jié)果說(shuō)明，這種治療方法是有效的，且CRISPR-Cas9定向十分精確，實(shí)驗(yàn)中并未出現(xiàn)脫靶變異。

總編輯圈點(diǎn)

團(tuán)隊(duì)和《自然》的慎重是有理由的，這畢竟是美國(guó)首次對(duì)人類(lèi)胚胎開(kāi)展基因編輯研究。目前的結(jié)果讓人們對(duì)其安全性有了更多信心，也表明這種治療方案或可以與胚胎植入前的遺傳診斷結(jié)合使用，從而修正人類(lèi)胚胎中的遺傳性變異。但在臨床應(yīng)用之前，仍有一些問(wèn)題亟待解決，譬如說(shuō)，針對(duì)其它變異的實(shí)驗(yàn)，是不是也會(huì)得出同樣的結(jié)果？

[責(zé)任編輯：楊凡、張弛]

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