馬凡氏綜合征患者手指、腳趾、骨骼都異于常人

青島新聞網(wǎng)2月6日訊 （記者 張萍）“我們一看見這個患者，已經(jīng)確定她患有馬凡綜合征。”青島阜外醫(yī)院心外科主任呂振乾告訴記者。近期，青島阜外醫(yī)院成功救治了一名罕見病——馬凡綜合征患者，更為不可思議的是，手術(shù)前該病人血壓收縮壓（高壓）高達350mmHg，高到已經(jīng)超出了監(jiān)護儀的監(jiān)測極限，而舒張壓（低壓）僅為25mmHg！

“蜘蛛人”容貌異于常人患心臟疾病風險極大

據(jù)呂振乾介紹，馬凡綜合征也可以叫馬凡氏或馬方綜合征是一種罕見遺傳病，馬凡氏綜合征患者手指、腳趾、骨骼都異于常人，十分修長，整個人看上去瘦瘦高高的，他們也被稱為“蜘蛛人”，因此有經(jīng)驗的醫(yī)生從外貌體征上即可分辨出馬凡氏綜合征患者。6日上午，記者在青島阜外醫(yī)院病房內(nèi)見到被成功救治的李女士，她手腳均非常細長，172cm的身高體型偏瘦，肘關節(jié)和指關節(jié)凸出、外翻，在外貌上確實與平常人有些不同。

馬凡綜合征是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳

據(jù)了解，四年前，與李女士有同樣體型特征的弟弟因發(fā)病被查出患有馬凡氏綜合征并進行了手術(shù)治療，她才意識到自己跟弟弟患的是一種基因遺傳性疾病。李女士三年前開始頻繁出現(xiàn)胸悶、憋氣癥狀，確診為馬凡氏綜合征，當時醫(yī)生建議手術(shù)治療。因家庭經(jīng)濟原因，李女士一直拖著未做手術(shù)。

1月16日，李女士因躺不下、睡不著，胸悶、憋氣頻繁不得不前往醫(yī)院接受治療。經(jīng)過系統(tǒng)檢查，李女士被青島阜外醫(yī)院檢查診斷為：馬凡氏綜合征，主動脈瓣大量反流，主動脈瓣竇部嚴重擴張，心衰；冠脈造影檢查顯示，前降支80％狹窄。呂振乾表示：“病人多項檢查指標均異常明顯，她的病情復雜危重，不手術(shù)難以存活”。

住院后，經(jīng)過藥物調(diào)整，李女士心衰癥狀明顯改善，符合手術(shù)條件，隨即心外科安排了患者手術(shù)。另據(jù)呂振乾介紹，“蜘蛛人”患有心臟疾病的風險非常高，該病也無法預防，病人只能保持定期檢查，等發(fā)病時及時治療。

李女士的主刀醫(yī)生、阜外醫(yī)院心外科主任呂振乾接受青島新聞網(wǎng)采訪

最高壓一度超過檢測儀檢測范圍（監(jiān)護儀所能監(jiān)測的最大值為350）

“最高壓超350mmHg！幾十年工作中第一次見”

1月28日下午13點，青島阜外醫(yī)院手術(shù)室內(nèi)，李女士的手術(shù)正在進行，呂振乾為主刀醫(yī)生，這臺手術(shù)可謂“驚心動魄”。據(jù)呂振乾介紹：“在進行麻醉時，手術(shù)監(jiān)護儀顯示，上肢血壓160／27 mmHg，這是典型的主動脈瓣大量反流的血壓，不足為奇；但在檢測下肢血壓時，麻醉醫(yī)生驚奇地發(fā)現(xiàn)患者下肢血壓高得離奇——收縮壓348 mmHg，這個數(shù)字還在不停地跳動著，后來一度竄上了350，監(jiān)護儀所能監(jiān)測的最大值為350，而超過了這個值，監(jiān)護儀上則顯示X”。

“一般高血壓患者的最高壓在130－140mmHg，達到200mmHg的已經(jīng)是罕見。”呂振乾解釋到。

病情突發(fā)，整個手術(shù)間也彌漫著緊張的氣息。幸運的是麻醉師以過硬的技術(shù)結(jié)束了麻醉操作過程，順利進入體外循環(huán)階段。呂振乾介紹，不少馬凡氏綜合征患者會出現(xiàn)主動脈夾層，而由此導致死亡。這位患者的主動脈壁也在術(shù)中探查時發(fā)現(xiàn)了長達3cm的破口，離主動脈夾層發(fā)生只有一步之遙，非常慶幸，我們及時給她做了手術(shù)。另外，冠狀動脈與人工冠脈吻合較為艱難，冠脈開口移位離正常位置很遠，達到了4CM，要在人工血管上進行定位難度特別大，若定位不準將導致冠狀動脈扭曲，引起冠脈缺血，嚴重時會導致患者死亡。

歷時四個小時，李女士的手術(shù)結(jié)束。在心臟復跳后，監(jiān)護儀顯示血壓為105／63mmHg，恢復到了正常值，手術(shù)很成功！目前，李女士恢復情況良好，復查無問題的話就可以辦理出院回家了。

術(shù)后，北京阜外麻醉專家深呼一口氣，表示“這么高的血壓，也是幾十年工作中頭一次遇見”，他在朋友圈分享了這例罕見病情后，很多人驚嘆：病人的血壓之高，壓差之大，居然能夠成功手術(shù)，得以生還，這真是一個奇跡！而其背后，是青島阜外醫(yī)院心外科和麻醉科團隊精湛的技術(shù)和堅強的作戰(zhàn)實力，最終為患者贏取了生命的希望。

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馬凡氏綜合征（Marfan syndrome）是一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤樣擴張。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬顎等。

大多數(shù)馬凡氏綜合癥患者有家族史，是因為馬凡氏綜合征的致病基因攜帶者有一半的幾率將其傳給下一代，95％的患者死于心血管并發(fā)癥，常見為動脈瘤破裂和充血性心力衰竭。有文獻顯示未經(jīng)治愈的患者平均壽命為男性30歲左右，女性40歲左右。

馬凡氏綜合征的心血管病變是不可逆的，自然預后險惡，而手術(shù)治療可以大大改善預后。目前，Bentall’s手術(shù)是治療馬凡氏綜合征的首選手術(shù)方式。

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[責任編輯：楊凡、張弛]

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