原標(biāo)題：國家兒童醫(yī)學(xué)中心“新巢計劃”篩查基地落戶山一大附屬濟南婦幼保健院

來源：濟南日報·濟南發(fā)布

原標(biāo)題：國家兒童醫(yī)學(xué)中心“新巢計劃”篩查基地落戶山一大附屬濟南婦幼保健院

來源：濟南日報·濟南發(fā)布

近日，山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬濟南婦幼保健院(濟南市婦幼保健院)憑借著豐富的新生兒篩查診斷經(jīng)驗及全面的遺傳學(xué)檢測技術(shù)，成功加入國家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院“新巢計劃”篩查基地，成為全省首家、全國第四家“新巢計劃”篩查基地。國家兒童醫(yī)學(xué)中心、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院院長倪鑫為山一大附屬濟南婦幼保健院授牌，同時該項目聘請山一大附屬濟南婦幼保健院院長、黨委副書記聶文英擔(dān)任“NESTS新生兒單基因遺傳病-新巢計劃”項目專家顧問。

據(jù)悉，“新巢計劃”是國家兒童醫(yī)學(xué)中心北京兒童醫(yī)院歷時六年研發(fā)的一項新生兒單基因遺傳病篩查方案，命名為新巢計劃(NESTS,NewbornScreeningWithTargetedSequencing)。“新巢計劃”采用靶向測序的新生兒篩查策略，利用新生兒足跟血干血片微量DNA提取，針對發(fā)病較早、相對發(fā)病較高的、可干預(yù)的260余種疾病相關(guān)的496個基因進(jìn)行篩查，評估新生兒患病風(fēng)險，將現(xiàn)行篩查方案“攏”在一起，將常見遺傳病“一網(wǎng)打盡”，經(jīng)過大樣本和閉環(huán)管理校驗，可提供更早、更精準(zhǔn)的疾病高危預(yù)測信息，更全面為新生兒進(jìn)行篩查。

“新巢計劃”于今年7月在山一大附屬濟南婦幼保健院正式啟動后，在全省率先開展了基于二代測序的基因篩查panel，涵蓋了國家第一批發(fā)布的121種罕見病目錄收錄的所有疾病。截至目前，該院基因篩查共送檢200余例，檢測出高風(fēng)險變異14例，并對基因檢測陽性結(jié)果進(jìn)行MDT遺傳咨詢64例。

此次“新巢計劃”篩查基地的成功加入，將在全市新生兒40種遺傳代謝疾病免費篩查的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步擴大新生兒疾病篩查病種范圍，全力推動我市出生缺陷防治工作的關(guān)口前移，真正實現(xiàn)遺傳性出生缺陷的“早篩、早診、早治”，更加有效地降低我市出生缺陷給個人、家庭和社會帶來的健康、經(jīng)濟等多重負(fù)擔(dān)。

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