原標題：遺傳性耳聾基因治療擴展至成人

來源：健康報

原標題：遺傳性耳聾基因治療擴展至成人

來源：健康報

本報訊 （特約記者 程守勤）近日，國際醫(yī)學期刊《柳葉刀》發(fā)布一項耳聾基因治療臨床研究結果：全球首名成年常染色體隱性遺傳性耳聾9型（DFNB9）患者接受表達耳畸蛋白（OTOF）基因治療后，聽力顯著改善至正常談話水平。此項研究結果為擴大該療法的可受益人群年齡范圍提供了關鍵證據(jù)。該研究由東南大學生命健康高等研究院執(zhí)行院長、東南大學附屬中大醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科柴人杰教授，美國工程院院士、加州大學歐文分校曾凡鋼教授，山東省第二人民醫(yī)院徐磊教授，北京理工大學齊潔玉副教授帶領團隊聯(lián)合開展。

OTOF基因突變是常染色體隱性遺傳性耳聾9型的核心病因，患者因內耳毛細胞突觸囊泡功能缺陷而喪失聽力。OTOF基因療法直擊疾病根源——通過腺相關病毒（AAV）載體將功能性OTOF基因精準遞送至耳蝸內毛細胞，修復突觸傳遞功能。

目前，柴人杰團隊DFNB9基因治療的臨床研究已全部完成。研究覆蓋了從1.5歲到23.9歲、從單側耳基因治療到雙側耳基因治療、從雜合突變到純和突變的11名患者。通常，幼年個體因神經可塑性更強，治療效果更優(yōu)。該團隊在臨床試驗中首次納入成年患者，一名23.9歲的青年患者的術后聽力顯著改善至正常談話水平，表明成人患者同樣能從該療法中受益。該團隊探索了嬰幼兒至成人不同年齡段的最佳干預時機和干預效果，為擴大適應人群提供了關鍵證據(jù)。

該團隊強調，OTOF基因治療仍面臨多重挑戰(zhàn)。一是大基因遞送難題。OTOF基因長度超出單AAV載體容量，需依賴雙載體系統(tǒng)，可能會帶來基因表達和整合不一致的風險，需要通過優(yōu)化載體比例與注射技術，確保基因片段在體內高效重組。二是免疫反應與內耳結構復雜性對精準給藥提出高要求。三是需要進行追蹤治療后安全性和有效性的長期縱向研究。

柴人杰表示，OTOF基因治療正逐步改變遺傳性耳聾無藥可醫(yī)的局面。該療法仍處于探索階段，潛力巨大。

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